肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术,希望后续能密切监控复发风险,评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑,希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳,希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在徐州等大城市就医,主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会,提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑,这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区,发现如墙体裂缝(点突变)、结构缺损(插入缺失)、楼层增减(拷贝数变异)和楼层拼接错误(部分融合)等多种问题。核心功能是:一、指导用药:分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效,并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后:了解肿瘤的免疫特性(如MSI、TMB)和基因不稳定性(HRD),判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因:区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意,它主要扫描基因的功能编码区,对非编码区的信息覆盖有限,且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗?
采样有多种便捷选择:最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织(通常来自之前的手术或活检),无需再次采样。如有新手术,可选新鲜组织。也可在徐州的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号,需提供全血(约10ml)。采样前一般无需特殊准备(如空腹),具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行,不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样,或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用主流的高通量测序技术,对目标区域进行深度、高精度的分析,技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行,流程有严格质控,能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键,合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息,但任何单一检查都有其适用范围,最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本(如石蜡块)含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本,请使用专用样本盒与冷链材料,并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管,并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告,它包含了您个体化的基因信息,具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行,以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密,仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知,未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (9条,均分4.7)
咨询体验不错,顾问很专业。但说实在的,价格还是感觉有点高,虽然知道技术成本在那里。如果能有一些针对不同经济状况患者的梯度产品或者更灵活的付费方式,可能会更友好。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解价格对部分患者家庭的压力,公司也在积极探讨更多元的支付方案和产品组合,力求让精准医疗惠及更多需要的人。
报告出来后,我在线上系统查看,发现需要双重验证(密码+手机验证码),而且有登录记录提醒。这种细节让我觉得他们是真的在技术上下了功夫防止信息被非法访问,不是空口说白话。
机构回复
感谢您的反馈。我们在线报告系统采用了多重身份验证和动态监控,正是为了确保只有您本人和您授权的医生才能访问核心报告。任何异常登录都会触发警报,这是我们的主动防御策略之一。
作为胃癌家属,最怕流程复杂添乱。这次体验不错,从咨询、签知情同意书(电子签名就行),到查看报告,全在一个小程序里完成,不用下载一堆APP。报告解读预约也很方便,直接在小程序里选时间。数字体验做的很好。
机构回复
很高兴我们的一站式数字化平台能为您带来便利。我们始终致力于通过技术简化流程,让您能更专注于家人的病情和治疗。
因体检异常恐慌而来。从进门开始,环境就给人一种冷静、科学的感觉,背景音乐舒缓,工作人员步履从容,让我焦虑的情绪平复不少。解读报告的医生没有用一堆术语砸晕我,而是用比喻帮我理解,比如把某个基因比作“刹车失灵”,一下就懂了。这种专业又贴心的氛围很难得。
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感谢您对我们环境与沟通方式的认可。我们坚信,医学检测不仅是技术的交付,更是服务的传递与情绪的安抚。能用通俗易懂的方式让您理解复杂的专业信息,是我们医生的重要职责。祝您一切安好!
母亲卵巢癌,多次化疗后耐药。听说全外显子可能找到出路,但价格让人犹豫。最后还是决定试试。检测发现了非常规的基因融合,匹配到一款跨适应症用药,目前正在尝试。虽然结果有待观察,但至少在绝境中开辟了一条新路。从“无路可走”到“有路可试”,这个价值超过了金钱本身。
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感谢您分享这个艰难但充满希望的故事。对于多线治疗失败的患者,我们深知每一个新发现都意义重大。我们的分析团队会特别关注罕见变异和融合事件,希望能为更多家庭带来转机。
检测流程很顺畅,报告内容也详细。但我觉得等待时间稍微长了一点,从送样到拿到完整报告差不多三周,等待期间心里很焦灼。希望能进一步优化效率。
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真诚感谢您的反馈,也非常理解您在等待期间的焦虑心情。我们已将您的意见转达至生产部门,正在通过流程优化和技术升级来努力缩短报告周期,力求尽快将结果送达用户手中。
我是肺癌患者,为了用靶向药做的检测。最让我惊喜的是速度,承诺15天,实际7个工作日就出报告了,一点没耽误我开始治疗。而且报告里对检测到的突变有很细致的解释,包括不同药物的证据等级,让我这个外行也能明白个大概。准确性目前用药有效,初步印证了。
机构回复
“时间就是生命”在肿瘤治疗中尤为关键。我们通过优化流程全力压缩报告周期,很高兴能及时为您提供支持。祝您治疗有效,一切顺利!
我比较关注耐药机制的分析,报告在这部分做得挺好。不仅列出了可能导致当前治疗耐药的突变,还预测了可能继发的耐药通路和潜在的后线用药策略。这让我对治疗的长期规划有了更科学的认识,不再是走一步看一步。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤治疗的动态性和耐药挑战,因此在报告中强化了进化与耐药分析模块。希望这份前瞻性的视角,能为您的主治医生制定长期治疗策略提供有益参考。
检测是为了评估家族遗传风险,涉及一家人的健康隐私。他们提供了家庭套餐,但每个成员都有独立的保密档案和查询密码,即使是家人之间也不共享具体数据,这点设计非常人性化,保护了每个人的独立隐私空间。
机构回复
感谢您的认可。我们重视家庭中每一位成员的个体隐私权。即使家庭套餐,系统也会为每位成员建立独立加密档案,确保信息仅在本人授权下查看,这也是我们伦理审查的要求。
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